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Anemia Blackfan Diamond

La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad hereditaria de la sangre que afecta la capacidad de la médula ósea para producir células sanguíneas. Por lo general se diagnostica durante el primer año de vida.

Las personas con anemia de tipo Blackfan Diamond, también pueden tener defectos en la cabeza, la cara, los brazos, las manos (en los pulgares), los genitales, las vías urinarias y el corazón. A veces también hay baja estatura. La anemia Blackfan Diamond es causada por unas alteraciones (mutaciones) en diferentes genes, algunos de los cuales han sido identificados como, por ejemplo, los genes RPS19RPL5RPS10RPL11RPL35A,RPS7RPS17RPS24RPS26 GATA1.

Dependiendo del gen alterado, la anemia puede ser clasificada en varios sub-tipos, pero los síntomas son parecidos entre ellos.

Cuando la enfermedad es causada por mutaciones en el gen RPL5los síntomas y señales son más serios y más o menos el 45% de los pacientes tienen paladar hendido y a su vez, son más pequeños de lo normal.

Los pacientes con mutaciones en el gen RPL11 tienen anomalías en el pulgar con más frecuencia que en el resto de los tipos.

Las mutaciones en el gen GATA1, se asocian con anemia severa.

En más o menos el 45% de los pacientes, la anemia Blackfan Diamond es heredada y, en el resto, aparece por primera vez en la familia. La herencia es autosómica dominante, pero en algunos casos (raros) puede ser ligada al cromosoma X.

El tratamiento puede incluir corticoidestransfusiones de sangretrasplante de médula ósea o de células madre.

Por eso buscamos apoyo para financiar proyectos de investigación en busca de nuevos tratamientos que permitan a los pacientes llevar una vida corriente sin sufrir efectos secundarios agresivos y, con suerte, conseguir una cura del aspecto hematológico de la enfermedad.