Más de 115 médicos, investigadores y representantes de pacientes de 27 países distintos
La reunión representó una oportunidad para compartir experiencias relacionadas con el DBA, desarrollo de las investigaciones y trabajo en equipo global para con nuestro esfuerzo encontrar una cura…
Día 1 (Jueves)
El jueves tuvo lugar la reunión de pacientes a la que la representación de pacientes española, no pudimos asistir, ya que llegamos el viernes al medio día, hicimos llegar una presentación con la información relativa a nuestro grupo Asociación Afectados Blackfan Diamond España
Cada representante hizo una presentación de sus respectivos grupos de apoyo a pacientes (Número de pacientes/ estructura del grupo/objetivos etc).
Tuvimos una constructiva conversación, en la que observamos que existen un número de temas que necesitan ser atendidos:
Hay disparidad con respecto a cómo aplicar los tratamientos de DBA en Europa y resto del mundo (Esteroides/Transfusiones sanguíneas/Quelación).
- Compartir conocimiento y comunicación– ¿Cómo informamos a las familias de los nuevos avances en investigación relacionados con el DBA?
- Viajar al Extranjero–? Con quien contactar si el paciente enferma?
Acciones: (Grupo de apoyo a pacientes):
Se acordó:
- Un email de comunicación que mantenga en contacto a los representantes de los grupos de pacientes EuroDBA (Martin Winter) eurodbapatientreps@yahoogroups.com
- Mapa de viaje–Terminar el mapa de viaje indicando los hospitales de atención primaria con conocimiento del DBA. Será publicado en la página web de Facebook del euroDBA. (Hans Dabelsteen, Dinamarca (realizado sobre el trabajo hecho por Karinaa)
- EuroDBA página de Facebook para dar soporte a los responsables de los grupos(Hans Dabelsteen, Dinamarca)
- Pasaporte DBA–Realizar un documento tipo pasaporte donde se indique el tratamiento del paciente. Debe de ser validado por el EuroDBA consortium)(Wilma, Alemania / Marcel Hibert (Francia)
- Investigar de qué forma podríamos publicar periódicamente las novedades en investigación relacionadas con el DBA.(Martin Winter, UK)
Acciones: (EuroDBA Consortium)
- Finalizar la guía de cuidado/manual EuroDBA consortium.(Marcin W, Freiburg (Objetivo de finalización: Marzo 2018)
- Proveer un punto central de contacto entre representantes de pacientes del Euro DBA y el Eurodba consortium. En caso de que se tengan dudas, preguntas, o inquietudes específicas sobre tratamientos
Día 2 (Viernes)
El Segundo día comenzó con la presentación de Marcin Wlodarski (Alemania) y Martin Winter (DBAUK)
- Biogénesis de los Ribosomas (es, decir, el proceso de fabricación de ribosomas que son constructores de proteínas dentro de la célula);
- Fisiopatología de la enfermedad (El estudio de los cambios en la forma en que el cuerpo funciona como resultado de la enfermedad)
- Nuevas causas y mecanismos básicos;
- Tratamientos Experimentales y descubrimiento de un medicamento.
La presentación final, probablemente la más relevante entre los representantes de pacientes:
Sergey Doulatov (Washington) y Colin Stieff (Harvard) dieron una visión general de sus respectivos modelos utilizados (Células IPS Pacientes generación de células precursoras de glóbulos rojos y utilización de la droga SMER 28 para la proliferación de las mismas/Estudio de la disminución de la eritropoyesis en ratones Rpl11)
Johan Flygare/Ross Hannan hicieron un resumen sobre la detección de nuevos medicamentos
Ross Hannan (Australia) ha testeado 4,169 componentes hasta la fecha usando Células A549 con el objetivo de encontrar medicamentos que hagan incrementar la proteína p53, se ha observado que el incremento de esta proteína, incrementaría la generación de glóbulos rojos, también hay diferencias en efectividad dependiendo del gen mutado afectado
Susana Navarro realizó una exposición comparativa de los progenitores hematopoyéticos y células madre en DBA y Anemia de Fanconi, presentando información relativa al proceso de aplicado usando la técnica de terapia génica en pacientes con anemia de fanconi y que fue presentando en CIEMAT en Septiembre de 2016, (presentación incluida en nuestra web)
https://anemiablackfandiamond.org.es/documentacion/investigacion/
Día 3 (Sábado)
El sábado comenzó con un resumen sobre las experiencias en trasplantes de células madre hematopoyéticas en Francia, Alemania, Brasil, USA, Austria y UK.
Fue generalmente aceptado que los altos riesgos asociados con no emparentados (vs emparentados) han disminuido notablemente.
Los regímenes de Medicación de acondicionamiento también difieren entre países; Dr. Josu De La Fuente compartió algunos datos interesantes reduciendo los niveles de medicación en el acondicionamiento (y toxicidad como resultado)
Otros datos interesantes incluidos por el registro DBAR(US) sobre 761 pacientes, 101 pacientes fueron tratados con trasplante con una media de edad de 8 años
La segunda sesión se centró en la quelación de hierro con la presentación de Italia, Grecia y Francia.
Existen dos medicamentos primarios para quelación de hierro– Exjade (Deferasirox) y Deferoxamine (Desferal). Thierry LeBlamc de Francia
Compartió algunos datos sobre la efectividad de estos medicamentos usados conjuntamente. También comentó que Ferriprox podía usarse como quelante alternativo para adultos usado apropiadamente (riesgo de neutropenia).
La Disfunción endocrina permanece como la complicación más común en la sobrecarga de hierro. Las complicaciones incluyen Diabetes(Pancreas), Cirrosis (Hígado) e hipogonadismo (Glándula Pituitaria/ disminución de la actividad funcional de las gónadas)
Presentaciones sobre esteroides Alemania, Suecia y USA.
Marcin Wlodarski proporcionó datos de pacientes que detallan el éxito de una segunda prueba de esteroides
Se han realizado más investigaciones, con respecto a cómo los esteroides trabajan en la etapa BFU-E de la generación de glóbulos rojos y prevención de la activación de la proteína p53. (Flygare/Narla)
Flygare habló de como la prednisona funciona como un activador de los glucocorticoides, y de la posibilidad de buscar otros activadores de los glucocorticoides como alternativa a los corticoides, se están buscando ya nuevos componentes que pudieran realizar la misma acción que los corticoides
Regine Grosse (Hamburgo) habló sobre como existe un desequilibrio hormonal en los pacientes de DBA, parece que existen evidencias de incluso cambios de sexo en un porcentaje más elevado que en el resto de población
La sesión 4, se enfocó a la terapia génica con las presentaciones de Alemania Suecia y España
Stefan Karlson clasificó la terapia génica podría proveer una solución a pacientes en 2-3 años, y presentó información sobre aplicación de terapia génica en ratones con mutación (RPS19).
Juan Bueren presentó los resultados obtenidos en 4 pacientes afectados de anemia de fanconi y tratados usando la técnica de terapia génica y cuya presentación realizaron en Septiembre de 2016 en las instalaciones de CIEMAT, aun siendo relativamente temprano para confirmar los resultados obtenidos, podríamos decir que tras 15 meses, estos pacientes muestran síntomas de estar frenado los efectos de la enfermedad
La presentación final por Adrianna Vlachos (NY) mostró una actualización de las pruebas clínicas de L-Leucine, Trifluoperazine, SMER 28 y Sotatercept.
Leucine– 46 pacientes, 700mg dosis oral x3 veces al día, tratamiento de 9 meses de duración, finalizado en Feb 2017.
Resultado: 4 pacientes respondieron a una respuesta completa (manteniendo la hemoglobina por encima de 9)
Próximos pasos: Analizar los datos, incluido ganancia de peso, conteo de reticulocitos. Se hará un estudio futuro basado en una dosis superior de Leucina.
Sotatercept –inicialmente usado para incrementar la densidad de los huesos, prueba realizada en 2013
8 pacientes completaron 4 ciclos, sin respuesta inicial, sin embargo se observó una buena respuesta en pacientes de MDS y thalasemia, usando una dosis superior
Próximos pasos: El próximo estudio se realizará con 20 pacientes, durante 24 meses. Si hay respuesta, el estudio se llevará acabo con Luspatercept (próxima generación del medicamente sin efectos secundarios en huesos)
Trifluoperazine (TFP) –TFP es un medicamente anti psicótico. La prueba tendría un periodo de duración de 9 semanas, con un periodo de observación de sus efectos posteriores, de 6 semanas
Próximos pasos: Octubre 2017 – En espera de aprobación por parte del (IRB) para la prueba, si dicha prueba tuviera éxito, se desarrollará un agente modificado sin efectos secundarios neurológicos
SMER 28 – mejora el defecto eritroide en DBA; se está desarrollando un Segundo agente.
La reunión cerró con Alyson MacInnes y un breve resumen realizado por Steve Ellis (DBAF). La comparativa sobre el nº de investigaciones que se realizaban sobre el dba en 2004, frente a las actuales, es un claro ejemplo de que se están sumando esfuerzos con el objetivo de encontrar mejores tratamientos
¿Debe DBA volver a clasificarse como un síndrome (DBS) ya que algunos pacientes no tienen anomalías congénitas o anemia?
Se está llevando a cabo una gran cantidad de investigaciones con respecto al DBA y se está progresando.
Claramente necesitamos trabajar con Euro DBA para proporcionar fondos, apoyar y construir puentes globales …(Martin Winter DBA UK)